第五十节　Opitz三角头畸形综合征（Opitz trigonocephaly syndrome）

【病名】

Opitz三角头畸形综合征（Opitz trigonocephaly syndrome，OTS），又称三角头畸形综合征（trigonocephaly syndrome）、三角头畸形“C”综合征（trigonocephaly “C” syndrome）、C 综合征（C syndrome）等。

【病理与临床】

1.本病是一种以三角头畸形为主要临床特征，伴随颅面部畸形、智力迟钝及多器官畸形的先天性疾病，在1969年由Opitz首次描述。其病因不明，多为散发，部分患者有家族倾向。目前认为它是一种偶然发生的异质性遗传性疾病，可能为常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，部分可能与CD96基因变异有关。本病极为罕见，目前全球只有70余例报道，无性别差异。我国仅有一例病例报告。

2.临床表现

（1）特殊面容：头颅呈三角形，前额增宽、两颞侧凹陷、中央突出呈船头样；眼间距宽、睑裂上斜、斜视、内眦赘皮；鼻根发育不全、鼻梁宽而短；外耳畸形，耳位低；小下颌、高腭弓、唇腭裂、颈短、面瘫等。

（2）常合并多个内脏器官的畸形。心血管畸形如：动脉导管未闭、房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉狭窄、永存动脉干、法洛四联症等；肾发育异常甚至缺损、尿道下裂、外阴发育异常；支气管发育不良、喉软化、反复呼吸道感染；食管裂孔疝等。

（3）中枢神经系统表现为肌张力过低、吸吮反射低下、轻至中度的智力障碍及合并癫痫；颅缝早闭，大脑发育异常如脑室扩大、部分脑组织缺如等。

（4）骨骼四肢异常。多指畸形、指骨欠缺、手（趾）蹼；四肢短、关节异常（如：关节挛缩、脱臼等）；皮肤松弛、肌力减退、胸骨畸形等。

【麻醉管理】

1.麻醉前管理　本病先天性病变可能累及几乎全身所有组织器官，死亡率很高，近50%的患者在出生后一年内死亡。但亦有长期存活者，如：Lalatta报道了一例患者多次接受颅骨成形术并顺利地考上大学。术前应进行详细的检查与评估并制订相应的麻醉管理方案。

2.目前有关本病麻醉管理的临床报道较少，麻醉管理方面尚有许多不明之处。

（1）首先要注意由于口腔与颌面部畸形，患者可能为困难气道者，应按困难气道准备与处理。

（2）在手术中患者可能会面临不明原因的突然死亡问题。Travan报道了一例年龄五个月的男婴儿，在进行颅面畸形矫治疗手术时意外死亡，而且尸检无任何阳性结果提示。这是继Opitz报告后的第二例死于颅缝早闭修复术的病例。Opitz报道的患者在颅骨成形术后出现不明原因的血尿、心律失常、严重酸中毒及严重的血管内凝血，遗传学、免疫学和风湿学专家根据尸检结果认为，患者死亡原因可能与结缔组织异常和血管脆弱增加致灾难性连锁反应有关。但这些报道均未提及麻醉管理的问题。由于OTS是一种复杂的异质性疾病，目前尚不完全清楚其病理改变，麻醉管理应充分认识到其挑战性，加强监测、细心管理。

（3）颅骨成形术的麻醉管理请见“Apert综合征”等颅缝早闭综合征。麻醉中应避免各种引起颅内压升高的因素，维持血流动力学与呼吸功能的平稳，同时应及时补充血容量。

（唐磊　胥亮　郑利民）

参考文献

[1]TRAVAN L，PECILE V，FERTZ M，et al.Opitz trigonocephaly syndrome presenting with sudden unexplained death in the operating room：a case report[J].J Med Case Rep，2011，5：222.