第十八节　Duane综合征（Duane syndrome）

【病名】

Duane综合征（Duane syndrome，DS），译名杜安综合征。又称Duane异常（Duane anomaly）、Duane眼球后退综合征（Duane retraction syndrome）、眼球后退综合征（eye retraction syndrome、retraction syndrome）、Stilling-Turk-Duane综合征（Stilling-Turk-Duane syndrome）等。

【病理与临床】

1.DS是一种眼水平直肌运动障碍性疾病，同时可能合并其他先天性异常。1879年Heuck首次报道了一例眼球运动异常和眼球收缩的患者，此后Stilling和Bergmann（1887年）、Sinclair5（1895 年）、Bahr（1896 年）、Turk（1899 年）等相继报道了相似病例；1905 年，Alexander Duane报告了54例病例，并对其临床特征进行了详细描述、总结其可能发病机制与治疗。其病因可能与先天性眼外直肌由第Ⅲ对脑神经（动眼神经）异常神经支配、而第Ⅵ对脑神经（展神经）缺如有关。本病多为散发，无种族差别。约10%的患者有家族史，呈常染色体显性或隐性遗传，可能与PHOX2A、25HOXA126和ROB0327等基因突变有关。DS约占先天性眼动障碍（斜视）的1%～5%，因为症状明显，大多病例在10岁之前就被诊断出来，女性与男性患者的比例约为60：40，女性略高。

2.临床表现　单侧或双侧水平眼动障碍，其特点是眼球内转时伴有眼球收缩后退，同时睑裂向内上或内下偏斜并缩小。根据临床表现，它分为三型，详细请见相关专著。患者可能合并其他先天性畸形（如：肾脏、心血管、骨骼畸形，骨骼肌病变等），亦可能是其他一些综合的一部分。

【麻醉管理】

1.目前尚无本病相关麻醉管理报道。麻醉前评估要特别注意患者是否合并其他器官或系统的先天性病变，据此制订相应的麻醉管理计划。

2.本病曾被称为眼外肌纤维化综合征（extraocular fibrosis syndromes），现在认为它属于先天性脑神经张力障碍（congenital cranial dysinnervation disorder，CCDD）。CCDDs是一组先天性神经肌肉疾病，由神经支配发育错误造成，除本病外，还包括Marcus Gunn综合征、Mobius综合征等。因此，本病麻醉管理与它们有相似之处（见“Marcus Gunn综合征”、“Mobius综合征”），应注意其异常眼心反射。

3.斜视患者原则上要注意其恶性高热的风险。本病患者眼动障碍是由于眼部肌肉神经支配错误造成，其肌肉并不存在病变。但亦有个案报道患者肌肉有变性性病变，而且本病患者还可能合并有其他先天性异常而不能被我们识别。与Noonan综合征相似，为慎重起见，我们建议对此类患者按恶性高热易感人群处理（见“Noonan综合征”）。

（郑利民）

参考文献

[1]KEKUNNAYA R，NEGALUR M.Duane retraction syndrome：causes，effects and management strategies[J].Clin Ophthalmol，2017，11：1917-1930.