第二十二节 婴幼儿全身性透明样变性症（infantile systemic hyalinosis）
麻醉管理所面临的主要问题
全身性疾病
病情危重，营养不良，多早期死亡
困难气道
易感染
骨质疏松症，易骨折
【病名】
婴幼儿全身性透明样变性症（infantile systemic hyalinosis，ISH），又称婴儿型全身性玻璃样变性、先天性透明物质沉积症、纤维软疣（molluscum fibrosum）、幼年性透明性纤维瘤病（juvenile hyaline fibromatosis）等。
【病理与临床】
1.ISH是一种罕见的、死亡率相当高的常染色体隐性遗传性结缔组织疾病。1873年由Murray首先报道，1986年由Landing与Nadorra正式命名。迄今已临床报道近200例，无明显种族或地域差异，但沙特阿拉伯报道较多，且多为近亲结婚的后果。其病因不明，现认为它与位于染色体4q21.21上的毛细管形态发生基因2（capillary morphogenesis gene 2，CMG2）/炭疽毒素受体2（anthrax toxin receptor 2，ANTXR2）基因突变有关。组织学特点是纤维透明状物质在皮肤、肺、口腔、关节、骨骼、骨骼肌、心肌、胃肠道、淋巴结、脾脏、甲状腺和肾上腺等全身器官与组织中广泛沉积，从而引起相关器官组织的病变与功能障碍。这种透明状物质为糖蛋白玻璃半透明物质（glassy translucent substance of glycolprotein）。
2.临床表现与纤维透明状物质沉积部位及其程度有关。出生后数月开始出现全身多发性结节、牙龈增生、皮肤增生变厚及脸、头皮和颈部的丘疹。结节多见于头枕部、四肢关节伸侧，使脊柱与关节挛缩、活动障碍。透明物质沉积于肺部可致呼吸功能障碍及频繁的严重肺部感染，沉积于口周致张口困难、咀嚼吸吮困难，沉积于肠壁致蛋白质丧失肠病、反复感染及顽固性腹泻。患儿智力常正常，常合并骨质疏松，易骨折。
3.对症治疗，无特殊有效治疗。
【麻醉管理】
1.本病是一种可能累及全身各重要器官组织的全身性疾病，患儿常合并严重营养不良及心肺并发症而早期死亡，死亡年龄多小于2岁。但轻症患者亦可成活至成年，如Qasem报道的病例为27岁。但要注意的是，此类患者不仅可能合并重度营养不良及发育障碍（如上述27岁患者体重21kg，身高98cm），而且由于岁月的积累，其进行性关节挛缩及全身结节样病变更加明显。对重症、预计存活时间短的患者，应尽量避免各种择期手术。术前应对患者包括气道在内的全身状况进行全面仔细检查与评估，尽量改善其营养状况、控制全身感染。由于病变可能累及肾上腺，建议术前对肾上腺皮质功能进行评估（见“Addison病”），常规给予适量糖皮质激素。由于皮肤增厚，可能面临周围静脉穿刺困难。
2.气道管理 由于牙龈增生、口鼻咽喉部及声带结节、进行性张口障碍、颈椎挛缩与活动受限等多种因素，本病属于困难气道者。严重的颈椎挛缩甚至难以进行气管切开，而张口受限亦无法使用喉罩，鼻腔结节使经鼻插管困难。Norman等报道了一对姐妹的麻醉管理，重点强调了气道管理的重要性。而Qasem报道的病例，第一次在全麻下放置喉罩失败，患者出现缺氧症状而不得不终止麻醉；第二次（次日）在纤维支气管镜下插管，但由于声带结节及设备问题而插管失败，最后不得不终止气管插管、在七氟烷及氯胺酮面罩麻醉下手术。因此，术前应对气道进行详细的评估，并制定详细的气道管理计划。
3.本病无特殊禁忌的麻醉药。氟化醚类挥发性麻醉药已安全用于此类患者，尽管患者常合并脊柱畸形，但并非恶性高热高危者。由于患者可能合并肌肉病变，故应慎用非去极化肌松药，禁用去极化肌松药。
4.防止感染 本病有很高的感染风险，其机制尚不清楚。文献报道显示，ISH患者免疫力下降、加之病变可能累及肺部，极易发生肺部感染。Klebanova等报道了一例合并免疫缺陷的患者，其特点是低免疫球蛋白G及细胞免疫功能受损。因此，在进行各项操作时（尤其是气道操作及静脉注射时）应坚守无菌原则。
5.患者常合并骨质疏松及四肢关节挛缩，在摆放体位或搬动时注意避免压迫损伤及骨折。
（郑利民）
参考文献
[1]MOHAMED S，AHMED W，AL-JURAYYAN N，et al.Infantile systemic hyalinosis complicated with right atrial thrombus and pericardial effusion in an infant[J].Pediatrics and Neonatology，2017，5877-5880.
[2]QASEM F，ABOTAIBAN A，AHMAD H.Airway management in a patient with infantile systemic hyalinosis[J].J Anesth Clin Res，2012，3：263.
[3]KLEBANOVA Y，SCHWINDT C.Infantile systemic hyalinosis：a case report of compromised cellular and humoral branches of the immune system leading to infections[J].Pediatr Asthma Allergy Immunol，2009，22：127-130.